Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.
Zum Zeitpunkt der Geburt ist die Körpergroße noch normal, fällt mit dem Aufwachsen des Kindes jedoch schnell unter den Durchschnitt und stagniert bei ungefähr 1,30m.
Weitere Auffälligkeiten sind kurze Gliedmaßen, Hände und Füße, sowie ein rundes Gesicht, schmale Lidspalten, dicke Lippen und ein kleiner Mund. Der Kopfumfang ist normal und es besteht keine intellektuelle Beeinträchtigung.
Im Laufe der Krankheit können weitere Merkmale auftreten: Heisere Stimme, Wirbelsäulen-Anomalien, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Augenanomalien, sowie eventuell ein Karpaltunnel-Syndrom.
Ursächlich sind Mutationen im FBN1-Gen, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Die klinischen Manifestationen lassen an die Diagnose denken. Röntgenuntersuchungen zeigen Zapfenepiphysen, ein verzögertes karpales Knochenalter und kurze Metakarpalia. Zusätzlich sind Phalangen mit einer inneren Kerbe des zweiten Metakarpale, einer externen Kerbe des fünften Metakarpale und eine innere Kerbe der Femurköpfe zu beobachten.
Ansätze zur Behandlung sind orthopädische Versorgung, Physiotherapie und die Behandlung mit Wachstumshormonen.
Besondere Aufmerksamkeit muss dem Karpaltunnelsyndrom und möglichen Atemstörungen gewidmet werden.
In der Regel ist die Prognose der Betroffenen normal.