Akromikrische Dysplasie

Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.

Zum Zeitpunkt der Geburt ist die Körpergroße noch normal, fällt mit dem Aufwachsen des Kindes jedoch schnell unter den Durchschnitt und stagniert bei ungefähr 1,30m.

Weitere Auffälligkeiten sind kurze Gliedmaßen, Hände und Füße, sowie ein rundes Gesicht, schmale Lidspalten, dicke Lippen und ein kleiner Mund. Der Kopfumfang ist normal und es besteht keine intellektuelle Beeinträchtigung.

Im Laufe der Krankheit können weitere Merkmale auftreten: Heisere Stimme, Wirbelsäulen-Anomalien, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Augenanomalien, sowie eventuell ein Karpaltunnel-Syndrom.

Ursächlich sind Mutationen im FBN1-Gen, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

esanum

Wir verwenden Cookies

Um esanum für Sie optimal zu gestalten und fortlaufend zu verbessern, sowie zur passenden Ausspielung von Nachrichten und anderen Artikeln, verwenden wir Cookies. Durch Bestätigen des Buttons Akzeptieren stimmen Sie der Verwendung zu. Über den Button Konfigurieren können Sie auswählen, welche Cookies Sie zulassen wollen. Weitere Informationen erhalten Sie in unseren Datenschutzhinweisen.

esanumEinloggen
esanum
Einloggen

Seltene Krankheiten

Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Akromikrische Dysplasie

Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.

Zum Zeitpunkt der Geburt ist die Körpergroße noch normal, fällt mit dem Aufwachsen des Kindes jedoch schnell unter den Durchschnitt und stagniert bei ungefähr 1,30m.

Weitere Auffälligkeiten sind kurze Gliedmaßen, Hände und Füße, sowie ein rundes Gesicht, schmale Lidspalten, dicke Lippen und ein kleiner Mund. Der Kopfumfang ist normal und es besteht keine intellektuelle Beeinträchtigung.

Im Laufe der Krankheit können weitere Merkmale auftreten: Heisere Stimme, Wirbelsäulen-Anomalien, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Augenanomalien, sowie eventuell ein Karpaltunnel-Syndrom.

Ursächlich sind Mutationen im FBN1-Gen, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Diagnose

Die klinischen Manifestationen lassen an die Diagnose denken. Röntgenuntersuchungen zeigen Zapfenepiphysen, ein verzögertes karpales Knochenalter und kurze Metakarpalia. Zusätzlich sind Phalangen mit einer inneren Kerbe des zweiten Metakarpale, einer externen Kerbe des fünften Metakarpale und eine innere Kerbe der Femurköpfe zu beobachten.

Therapie

Ansätze zur Behandlung sind orthopädische Versorgung, Physiotherapie und die Behandlung mit Wachstumshormonen.

Besondere Aufmerksamkeit muss dem Karpaltunnelsyndrom und möglichen Atemstörungen gewidmet werden.

In der Regel ist die Prognose der Betroffenen normal.

Häufigkeit

<1 / 1 000 000

Orphanet-Nummer

969

ICD 10-Code

Q77.8

weiterführende Links

mögliche Symptome

  • Kleinwuchs
  • Faziale Dysmorphien
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
  • Wirbelsäulenanomalie
  • Karpaltunnelsyndrom