Thymidine kinase 2 deficiency (TK2 deficiency, TK2D) is a rare, genetic mitochondrial myopathy (MDDS - mitochondrial DNA depletion syndrome) caused by mutations in the TK2 gene.
Die Thymidinkinase-2-Defizienz (TK2-Defizienz, TK2D) ist eine seltene, genetisch bedingte mitochondriale Myopathie (MDDS – mitochondrial DNA depletion syndrome), die durch Mutationen im TK2-Gen verursacht wird.
Die Friedreich-Ataxie (FRDA) wird autosomal-rezessiv vererbt, es liegt eine GAA-Expansion im Intron 1 des FXN-Gens vor, was sich mutmaßlich auf die Biogenese von Eisen-Schwefel-Clustern auswirkt. Betroffene haben neben Gangataxie weitere Symptome wie Dysarthrie und Skoliose.
Die Graft-versus-Host-Erkrankung tritt nach allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantationen auf, wenn Epithelzellen des Empfängers durch aktivierte T-Zellen des Spenders geschädigt werden.
Die Neurofibromatose Typ 1 tritt bei etwa 1/3.000 Lebendgeburten auf. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. In über 95 % der Fälle liegen ihr Mutationen im Tumorsuppressor-Gen NF1 zugrunde.
Syringomyelie ist eine Pathologie im Rückenmark, die durch einen mit Liquor gefüllten Hohlraum gekennzeichnet ist. Typische Symptome sind Schmerzen, Sensibilitätsstörungen und Paresen.
Das Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal (IPEX-Syndrom) beginnt meist im ersten Lebensmonat, wobei ein späterer Beginn innerhalb des ersten Jahres möglich ist.
Die Amaurosis Congenita Leber (LCA) ist für etwa 20 % der Erblindungsfälle bei Schulkindern verantwortlich. Die Krankheit wird vorwiegend autosomal-rezessiv vererbt, eine dominante Vererbung ist jedoch möglich.
Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA), früher auch bekannt als Churg-Strauss-Syndrom, manifestiert sich meist im Erwachsenenalter. Jedoch kann das Erkrankungsalter zwischen 15 bis etwa 70 Jahren liegen.
Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine Erkrankung, die sich im Neugeborenen- oder Säuglingsalter manifestiert. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Myotonia congenita ist eine angeborene Ionenkanalerkrankung, die entweder autosomal-dominant (Typ Thomsen) oder autosomal-rezessiv (Typ Becker) vererbt wird.
Die kalium-sensitive Myotonie ist eine Erkrankung des Natriumkanals an der Muskelzelle.
Die Fibrodysplasie ossificans progressiva (FOP) ist eine Erkrankung des Kindesalters, bei der es nach Verletzungen von Weichteilen wie Muskeln, Sehnen oder Faszien zur Verknöcherung eben dieser Strukturen kommt.
Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie ist eine Form der systemischen Amyloidose.
Das Cholangiokarzinom (CCA) ist eine epitheliale Neoplasie, die sich in den Gallengängen/der Gallenwegs-Schleimhaut ausbreitet. Es kann sowohl innerhalb, als auch außerhalb der Leber auftreten. Als seltene Erkrankung betrifft es weltweit nur ca. 3 % aller Krebserkrankungen im Verdauungstrakt, dennoch stellt es stellt den zweithäufigsten Tumor der Leber dar.
Die Hepatitis D ist eine Erkrankung der Leber, die durch eine Infektion mit dem Hepatitis-D-Virus (HDV) ausgelöst wird. Sie kann nicht ohne eine gleichzeitige Hepatitis-B-Infektion auftreten.
Die X-chromosomale Myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine neuromuskuläre Störung, die hauptsächlich Föten und Säuglinge (und in der Regel nur Jungen) betrifft und durch genetische Veränderungen im Gen MTM1 (Myotubularin) verursacht wird. Sie ist klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie gekennzeichnet.
Bei der Hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) handelt es sich um eine lebensbedrohliche Störung des Immunsystems, die als hereditäre Form besonders häufig bereits im Säuglings- oder Kindesalter auftritt. Im Erwachsenalter handelt es sich hingegen eher um eine erworbene HLH. Die Prognose der Erkrankung hängt wesentlich davon ab, ob sie frühzeitig diagnostiziert wird.
Seltene und lebensbedrohliche thrombotische Mikroangiopathie, die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie und ein Versagen einzelner oder mehrerer Organe mit unterschiedlichem Schweregrad gekennzeichnet ist.
Die NMO ist eine seltene entzündliche, demyelinisierende Autoimmunerkrankung des ZNS mit Attacken von ein- oder beidseitiger Optikusneuritis (ON) und akuter Myelitis.