Cushing syndrome is a series of symptoms triggered by a permanently elevated cortisol level. A distinction is made between endogenous and exogenous forms.
Primäre Immundefekte (PID) sind angeborene Erkrankungen des Immunsystems. Inzwischen werden mehr als 300 Krankheitsbilder unterschieden, viele von ihnen zählen zu den Orphan Diseases. In Deutschland leben gegenwärtig schätzungsweise 100.000 Menschen mit einer PID. In etwa 70 Prozent der Fälle handelt es sich um Immundefekte mit einem Mangel an Antikörpern.
The Allan-Herndon-Dudley syndrome is characterized by mental retardation (XL-MR) and neuromuscular involvement with muscle hypoplasia and hypotension.
AA amyloidosis can occur in any chronic inflammatory disease (e.g. chronic osteomyelitis, tuberculosis).
Systemische Mastozytose ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen insbesondere bei europäischen Erwachsenen, die durch zu viele Mastzellen im Körper hervorgerufen wird.
Die RZA ist die häufigste systemische Vaskulitis bei Patienten über dem 50. Lebensjahr. Sie betrifft kranielle Gefäße, die Aorta und extrakranielle Gefäße (z. B. Extremitätenarterien).
Die Alpha-Mannosidose ist eine sehr seltene erbliche lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die früh im Kindesalter beginnt und deren Symptome u. a. Immunschwäche, faziale Anomalien, Skelettveränderungen, Schwerhörigkeit und geistige Retardierung sind.
Trisomie X ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen im weiblichen Geschlecht.
Das MRKH-Syndrom wird durch eine Aplasie sowohl des Uterus, als auch der oberen zwei Drittel der Vagina charakterisiert.
Galaktosämie bezeichnet eine Gruppe genetischer Stoffwechselerkrankungen, welchen ein gestörter Galaktose-Stoffwechsel zugrunde liegt.
Die Enchondromatose, auch Ollier-Krankheit, bezeichnet das assymetrisch verteilte Auftreten multipler Enchondrome.
Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) beschreibt eine ektodermale und chondrale Dysplasie, die durch Kleinwuchs, Polydaktylie, kurze Rippen, Herfehler und ektodermale Defekte gekennzeichnet ist.
Die Ebstein-Anomalie beschreibt einen angeborenen Herzfehler, der durch eine gedrehte Verlagerung der Trikuspidalklappensegel gekennzeichnet ist, aufgrund derer diese in den rechten Ventrikel reichen.
Die Dünndarmatresie beschreibt eine Entwicklungsstörung des Dünndarms. Bedingt durch das Fehlen eines Darmanteils oder einer Membran ist das Lumen des Jejunums oder Ileums nicht durchgängig.
Lichen Planopilaris beschreibt eine seltene kutane Version von Lichen Planus, bei der die Haarfollikel Veränderungen aufweisen.
Die Kimura-Krankheit wird charakterisiert durch solitäre oder multiple subkutane Knötchen, die vor allem im Bereich des Halses vorkommen.
Das Jackson-Weiss-Syndrom beschreibt die Kombination von Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußanomalien.
Das Criss-Cross-Herz, oder auch "gekreuztes Herz" genannt, beschreibt einen angeborenen Herzfehler.
Cantrell-Pentalogie beschreibt das gleichzeitige auftreten von 5 Hauptsymptomen: dem supraumbilicalen Mittelliniendefekt der Bauchwand, das Fehlen von vorderen Zwerchfellanteilen, zwerchfellnahe Perikarddefekte, Anomalien der unteren Sternumanteile und angeborene Herzfehler.
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Erkrankung des ZNS, die meistens tödlich endet.