Die Subkorneale pustulöse Dermatose ist eine chronisch verlaufende, gutartige Krankheit, gekennzeichnet durch sterile pustuläre Eruptionen.
Die erbliche Hyperornithinämie manifestiert sich durch die Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut, meist hervorgerufen durch mangelnde Aktivität der mitochondrialen Ornithin-Aminotransferase.
Bei dem Büschel-Angiom handelt es sich um einen Gefäßtumor.
Die XLSA beschreibt eine mikrozytäre, hypochrome Anämie deren Schweregrad sehr unterschiedlich ausfallen kann.
Das X-chromosomal-rezessiv vererbte Syndrom äußert sich bei Männern vor allem in Form einer Alpha-Thalassämie, in Verbindung mit fazialen Dysmorphien, Anomalien des Genitals und schweren Entwicklungsverzögerungen. Frauen bleiben frei von körperlichen und geistigen Symptomen.
Bei einer Methylmalonazidämie mit Homocystinurie handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die auf einen angeborenen Fehler im Vitamin-B12-Cobalamin-Stoffwechsel zurückzuführen ist.
Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die auf eine Behandlung mit Vitamin B12 nicht anspringt.
Das Denys-Drash-Syndrom ist die Kombination von diffuser mesangialer Sklerose (DMS) und Neuroblastom mit männlichem Pseudohermaphroditismus.
Pachydermoperiostose beschreibt eine Form der primären hypertrophischen Osteoarthropathie und ist gekennzeichnet durch Pachydermie, Trommelschlegelfinger und subperiostale Knochenneubildung.
CLN2 ist eine autosomal rezessive, neurodegenerative Gehirnerkrankung und gehört zur Gruppe der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), sie wird auch als die spätinfantile Form dieser Krankheitsgruppe bezeichnet.
Ein pulmonales Blastom beschreibt ein biphasisches primäres Lungenneoplasma und gehört zu der Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome.
Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine seltene autoinflammatorische Krankheit, die zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) gezählt wird.
Die Nipah-Krankheit ist eine Zoonose, die vom Nipah-Virus ausgelöst wird und erst kürzlich entdeckt wurde.
Das, durch das Marburg-Virus ausgelöste, Marburg-Fieber ist eine schwere hämorrhagische Krankheit, die mit Unwohlsein und Fieber beginnt und dann mit gastrointestinalen Symptomen, Schock und Blutungen zu einem Multiorganversagen führen kann.
Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist ein Knochendysplasie-Syndrom und manifestiert sich durch eine Hyperostose des Schädels, der Wirbelsäule, des Beckens und der langen Knochen.
Die Eosinophile Gastroenteritis beschreibt das Auftreten gastro-intestinaler Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systematische Beteiligung.
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen arteriovenöser Fisteln, einer arteriovenösen Malformation und multipler kapillärer Malformationen.
Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose des holländischen Typs ist der HCHWA-Gruppe zugehörig. Diese beschreibt familiäre Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Antipathie (CAA), sowie hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz, ausgelöst durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen
Das SGBS ist gekennzeichnet durch prä- und postnatalen Großwuchs, Dysmorphien des Gesichtes und mehreren skeletaren und viszeralen Aufälligkeiten.
Das Susac-Syndrom ist charakterisiert durch die Kombination von einer Dysfunktion des Zentralnervensystems mit dem Verschluss von Seitenästen der Netzhautarterie (BRAO) und einer sensorisch-neuralen Schwerhörigkeit (SNHL).