Das Birt-Hogg-Dube (BHD)-Syndrom beschreibt das kombinierte Aufrtreten von Hautläsionen, Nierentumoren und Lungenzysten, die in manchen Fällen in Verbindung mit einem Pneumothorax stehen.
Der Biotinidase-Mangel beschreibt eine Störung des Biotinstoffwechsel, welche auf einer Aktivitätsminderung des Enzyms Biotinidase beruht.
Das Syndrom beschreibt eine auf Genmutation zurückzuführende Erkrankung, die zur Gruppe der Großwuchs-Syndrome zählt.
Das Coffin-Siris-Syndrom beschreibt die Kombination von hypoplastischen Phalangen mit Nagelhypoplasie, Minderwuchs und Intelligenzminderung.
Das Meckel-Syndrom (MKS) beschreibt eine monogene Krankheit, deren Hauptcharakteristika Nierenzysten in Kombination mit Entwicklungsstörungen des ZNS, Leberzysten, Gallengangdysplasien und Polydaktylie sind.
Bei der familiären Amyloid-Polyneuropathie handelt es sich um eine, das sensomotorische wie auch das autonome Nervensystem betreffende, vererbte systemische, periphere Polyneuropathie.
Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine seltene, chronisch schädigende mitochondriale Erbkrankheit, die meist innerhalb eines Jahres zu einer ausgeprägten schmerzlosen Visusminderung bzw. einem praktischen Erblinden führt.
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung.
Das Nicolaides-Baraitser-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit dem Hauptsymptomen geistige Retardierung, Brachydaktylie und spärliches Haar.
Das GOOD-Syndrom beschreibt ein Immundefizienzsyndrom, das mit Thymomen assoziiert wird.
Die Lhermitte-Duclos-Erkrankung ist ein seltenes Syndrom mit der Bildung eines Gangliozytoms im Kleinhirn, was zur Vergrößerung und abnormalen Entwicklung des Kleinhirns und zu erhöhtem Schädelinnendruck führt.
Ein primäres Effusionslymphom ist ein großzelliges B-Zell-Lymphom, das in den Körperhöhlen lokalisiert ist.
Das Moebius-Syndrom ist eine seltene kongenitale neurologische Krankheit, deren wichtigsten Symptome Gesichtslähmung und Augenmuskellähmung sind.
Lipoidproteinose ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu der Ablagerung von Lipiden und Kollagen in der Haut und in den Schleimhäuten kommt.
Das EEC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die vor allem durch Ektodaktylie, Syndaktylie, oro-faziale Spalten und verschiedene Anomalien der ektodermalen Strukturen gekennzeichnet ist.
Monosomie 18p beschreibt eine Chromosomenkrankheit, wobei es zu einer partiellen oder vollständigen Deletion des kurzen Armes eines Chromosom 18 kommt.
Der Gollop-Wolfgang-Komplex beschreibt ein Fehlbildungssyndrom, das eine Spaltbildung in Hand oder Fuß aufweist, mit einseitiger Spalthand und einer einseitigen Gabelung des Oberschenkelknochens.
Die Eosinophile Fasziitis ist chrakterisiert durch symmetrisch, schmerzhafte Entzündungen, Schwellungen und Hautindurationen der Arme und Beine.
Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine angeborene Krankheit, die zur Gruppe der Erythrokeratodermien gehört. Sie beschreibt eine ichthyosiforme Dermatose mit Hyperkeratose und sich in der Gestalt ändernden Erythemen.
Die Epidermodysplasia verruciformis beschreibt eine seltene Form der Genodermatose, einhergehend mit einer chronischen HPV-Infektion, die zu polymorphen Hautläsionen führt und ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs mit sich bringt.