Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
EEC-Syndrom
Das EEC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die vor allem durch Ektodaktylie, Syndaktylie, oro-faziale Spalten und verschiedene Anomalien der ektodermalen Strukturen gekennzeichnet ist. Die Symptome sind hypopigmentierte Unregelmäßigkeiten der Haut trockener Beschaffenheit, Hyperkeratose und Hautatrophie.
Die Haare und Augenbrauen wachsen fein und spärlich. Zusätzlich zeigen die Patienten kleine oder dysplastische Zähne, Nageldystrophie und exokrine Drüsen mit verminderter oder fehlender Sekretion von Schweiß, Speichel und Talk.
Zu den weiteren klinischen Symptomen gehören Anomalien des Urogenitalsystems, Choanal-Atresie, Schallempfindungs- oder Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypoplasie der Mamillen oder Mamma, Augenanomalien, hypoplastischer Thymus, Hypopituitarismus und Wachstumshormonmangel. Eher selten auftretend sind eine verzögerte Entwicklung, weißer Schwammnaevus und maligne Lymphome.
Die Ausprägung der verschiedenen Symptome ist von Patient zu Patient sehr variabel.
In fast allen Fällen wird das Syndrom von Missense-Mutationen im TP63-Gen ausgelöst. Dieses Gen ist für die Kodierung des TP63-Transkriptionsfaktors, der die Entwicklung des Ektoderms und der Gliedmaßen steuert, verantwortlich. Etwa 10 Prozent der Fälle beruhen auf einer Mutation im 7q21 Genort und zeigen sich durch Fehlbildung der Ohrmuschel und des Innenohrs. Diese Krankheitsausprägung wird als EEC-Syndrom Typ 1 beschrieben.
Diagnose
Die Diagnose erschließt sich aus Röntgenuntersuchungen der Gliedmaßen und des Kiefers, der klinischen Untersuchung und Ultraschalluntersuchungen der Nieren und Hautbiopsien. Zusätzlich ist eine molekulare Analyse möglich.
Therapie
Die Behandlung der Betroffenen erfolgt multidisziplinär durch orthopädische und kosmetische Chirurgen, Kieferchirurgen, Ophthalmologen, Sprachtherapeuten und Dermatologen. Durch chirurgische Eingriffe können oro-faziale und dentale Fehlbildungen und Gliedmaßenanomalien verbessert werden.
Katarakt und Hornhautnarben können durch augenärztliche Betreuung vermieden werden. Sofern eine Hypohidrose vorliegt müssen hohe Temperaturen, schwere Kleidung und körperlich Anstrengung vermieden werden.
Häufigkeit
Orphanet-Nummer
ICD 10-Code
weiterführende Links
mögliche Symptome
- Ektrodaktylie
- ektodermale Dysplasie
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
- Syndaktylie
- Hypopigmentierung
- Trockene Haut
- Hyperkeratose
- Hautatrophie
- Dünnes Haar
- Kleine Zähne
- Fehlende Zahnanlagen
- dysplastische Zähne
- Nageldystrophie
- Verminderte Schweißsekretion
- Verminderte Talgsekretion
- Verminderte Speichelsekretion
- Nierenagenesie
- Hydronephrose
- Urethra-Atresie
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Schallempfindungsschwerhörigkeit
- Choanalatresie
- Hypoplasie der Mamillen
- Tränengangsdefekte
- Photophobie
- Hornhautulzerationen
- Keratitis
- Blepharitis
- Entropium
- Hypopituitarismus
- Wachstumshormonmangel
- Weißer Schwamm - s.a. Nävus der Mundschleimhaut
- Verzögerte Entwicklung
- Malignes Lymphom