Störungen des Harnstoffzyklus (Urea Cycle Disorders = UCD) sind angeborene Stoffwechselkrankheiten der Leber.
Gallensäuresynthesestörungen (BASDs) sind sehr seltene Erbkrankheiten, bei denen entweder Enzyme der Gallensäuresynthese (primäre BASDs) oder Transportenzyme für Gallensäuren (sekundäre BASDs) defekt sind.
Die Muskeldystrophie Duchenne wird als Erkrankung der Muskulatur definiert, die sich bereits im Kindesalter abzeichnet. Betroffen sind dabei Skelett-, Herzmuskulatur und glatte Muskulatur.
Bei dem Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel (A1-PI-Mangel) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich bei allen Altersgruppen manifestiert. Leitsymptome sind Leberzirrhose, Lungenemphysem und seltener eine Hautbeteiligung in Form einer Pannikulitis.
Die ALL ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligne entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten, in Knochenmark und Blut. Sie ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Kindesalters.
Der Begriff „Akute Myeloische Leukämie" bezeichnet eine ganze Gruppe von malignen hämatologischen Erkrankungen mit ähnlicher Morphologie. Es handelt sich um eine disseminierte klonale Proliferation unreifer Vorstufen der Myelopoese.
Die Akromegalie ist eine in der Regel erworbene hormonelle Erkrankung, die auf einer pathologischen Überproduktion von Wachstumshormonen basiert.
Die Adenosin-Desaminase-Defizienz, oder auch ADA-Mangel, ist eine Störung des Purinstoffwechsels, gekennzeichnet durch schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und Skelettanomalien.
Das Aase-Smith-Syndrom Typ II wird auch als Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) bezeichnet und beschreibt eine Störung der Blutbildung und die damit einhergehende schwere chronische Anämie.
Bei dem Erworbenen Angioödem entstehen durch einen erworbenen Mangel des Plasmaprotease-C1-Inhibitors (C1-INH) vorübergehende und rezidivierende subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Leibschmerzen und Schwellungen.
Bei Weichteilsarkomen handelt es sich um maligne Neoplasien, die von Zellen des Fettgewebes, Muskelgewebes, Bindegewebes, der Nerven oder der Blutgefäße ausgehen.
Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ist gekennzeichnet durch eine Kombination von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und verminderter Intelligenz.
Die Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der die Metabolisierung von Tyrosin gestört ist.
Die Immunthrombozytopenie ist eine nicht erbliche Autoimmunerkrankung, bei der Antikörper gegen die körpereigenen Thrombozyten gebildet werden.
Die Systemische Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung aus der Gruppe der Kollagenosen. Es handelt sich um eine chronische generalisierte Erkrankung, die mit Entzündung und Bindegewebsvermehrung einhergeht.
Die Sichelzellanämie ist ein autosomal-rezessives Erbleiden, welches zu den hämolytischen Anämien bzw. Hämoglobinopathien zählt.
Schilddrüsenkarzinome sind maligne Neoplasien des Ephitels der Schilddrüse.
Bei dem Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) handelt es sich um ein autosomal-dominant vererbtes Kraniostenosen-Syndrom.
Pseudomonas aeruginosa ist ein gramnegatives, oxidasepositives Stäbchenbakterium der Gattung Pseudomonas.
Die Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Erkrankung hämatopoetischer Stammzellen, die sich klinisch durch eine gelegentliche, meist nachts oder am Morgen auftretende Hämoglobinurie mit Produktion eines klassisch dunklen Urins zeigt.