Das Dravet-Syndrom (DS) ist eine epileptische Enzephalopathie, die bei sonst gesunden Kleinkindern auftritt.
Das Cushing-Syndrom (CS) bezeichnet eine Reihe von Symptomen, die durch einen dauerhaft erhöhten Cortisol-Spiegel ausgelöst werden. Unterschieden werden eine endogene und exogene Form.
Bei der chronischen thromboembolisch pulmonalen Hypertonie (CTEPH) bilden sich persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, welches die Lungenarterien obliteriert.
Die Chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine maligne Erkrankung des blutbildenden Systems und gehört zur Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien.
Der Cherubismus ist eine seltene gutartige angeborene fibro-ossäre Kiefererkrankung des Kindesalters.
Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) bezeichnet eine Gruppe von drei autoinflammatorischen Krankheiten, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben.
Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Schädelwachstums.
Die akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist die häufigste Form des Guillian-Barre-Syndroms und beschreibt eine entzündliche Neuropathie.
Bei dem Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit unspezifisch klinischer Präsentation.