Die Thalassämie bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen der Erythrozyten, bei denen aufgrund einer Störung der Synthese der Globinketten defekte Hämoglobine entstehen.
Beim Morbus Still handelt es sich um die systemische Verlaufsform der juvenilen idiopathischen Arthritis. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Begleitsymptome.
Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose ist eine seltene Erkrankung mit Verschmelzung der Wirbelkörper (häufig in Form eines unsegmentierten Stabes) und Fusionen der Mittelhand- und Mittelfußknochen.
Die spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda ist eine Chondroplasie, welche auf eine Mutation im SEDL Gen (TRAPPC2) zurückzuführen ist.
Das Snyder-Robinson-Syndrom bezeichnet eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
Das Rombo-Syndrom beschreibt eine sehr seltene, gesichtsbetonte Genodermatose unklarer Genese.
Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen.
Osteosarkome sind primär maligne Knochentumore, die überwiegend in den Röhrenknochen vorkommen.
Die Nephropathische Zystinose (auch infantile Zystinose) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, die zur Ablagerung von Zystinkristallen in verschiedenen Organen führt.
Die Nasu-Hakola-Krankheit bezeichnet eine seltene Form der Leukodystrophie, gekennzeichnet durch eine fortschreitende präsenile Demenz, einem Frontallappen-Syndrom und wiederholten Knochenfrakturen der oberen und unteren Extremitäten aufgrund polyzystischer Knochenläsionen.
Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich auf den Schlaf-Wach-Rhythmus der Patienten auswirkt. Sie gehört zu den Hypersomnien mit zentraler Ursache.
Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen, die durch Anomalien der Epiphysen gekennzeichnet sind.
Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Mukopolysaccaride und zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.
Morbus Morquio (MPS IV) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Krankheit zeigt sich vor allem am äußeren Erscheinungsbild wie Minderwuchs, Deformierung und Fehlstellung des Skeletts und Veränderung des Gesichtsausdrucks.
Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen.
Beim Morbus Pompe handelt es sich um eine lysosomale Glykogenspeicherkrankheit, die in unterschiedlichem Schweregrad die Skelett- und Atemmuskulatur betrifft und in jedem Lebensalter auftreten kann.
Der Morbus Hunter gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS II) und ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung.
Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung. Sie ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit aus dem Formenkreis der Sphingolipidosen.
Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des Non-Hodgkin-Lymphoms. Seinen Namen hat es aufgrund der Beteiligung von B-Lymphozyten aus der Mantelzone der Lymphknoten.