Bei der Achondrogenesie Typ IA handelt es sich um eine Unterform der Achondrogenesie, welche eine letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation beschreibt.
Die Achondrogenesie ist eine letale Skelettdysplasie mit fehlender endochondraler Ossifikation.
Die Abetalipoproteinämie beschreibt eine schwere Form der Hypobetalipoproteinämie und ist durch einen dauerhaft niedrigen Apolipoprotein B- und LDL-Cholesterin-Spiegel, Malabsorption, Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung, sowie neurologische und neuromuskuläre Störungen gekennzeichnet.
Das kongenitale Fehlbildungs-Syndrom Nager, auch Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD), ist charakterisiert durch die Hauptmerkmale mandibulo-faziale Dystose und verschiedene präaxiale Gliedmaßen-Defekte.
Hauptmerkmale des N-Syndroms sind Minderbegabung, Augenanomalien, Schwerhörigkeit, Kryptorchismus, T-Zell-Leukämie, Hypospadie und spastische Zerebralparese.
Das Nievergelt Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit, die zu den mesosomalen Dysplasien gehört.
Typhus ist eine potentiell tödliche Infektionskrankheit, die fäkal-oral übertragen wird und durch das Bakterium Salmonella Typhi verursacht wird.
Bei der Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski handelt es sich um die häuifgste Spondylometaphysäre Dysplasie, mit Manifestation hauptsächlich an Wirbelkörpern und Metaphysen.
Das Steatocystoma multiplex bezeichnet eine dermatologische Erkrankung, bei welcher es zu asymptomatischen, talggefüllten Hautzysten vor allem im Bereich des oberen Thorax (Sternum, oberer Rücken, Axila) kommt.
Bei dem Stüve-Wiedermann-Syndrom handelt es sich um eine kongenitale, autosomal rezessive Skelettdysplasie.
Bei dem Syndrom der embryonalen Disorganisation handelt es sich um ein komplexes Fehlbildungssyndrom bei welchem es zu hamartösen Hautveränderungen, überzähligen und ektopen Gliedmaßen sowie Doppelanlage der inneren Organe kommt.
Die Talusspalte ist eine seltene Verknöcherungsstörung, die schon bei der Geburt vorliegt.
Das Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom bezeichnet eine Erkrankung, welche eine eingeschränkte Mundöffnung (Trismus) und Beugekontrakturen der Finger zur Folge hat.
Morbus Darier ist eine erbliche Hautkrankheit mit Verhornungsstörung (Hyperkeratose).
Die Thanatophore Dysplasie bezeichnet eine häufig tödliche Sklelettdysplasie, welche sich charakteristisch durch Mikromelie, Makrozephalie und schmalen Thorax auszeichnet.
Unter der Bezeichnung Plattenepithelkarzinom im HNO-Bereich sind verschiedene Tumore im Kopf- und Halsbereich zusammengefasst.
Die Blauzapfen-Monochromasie (kurz BCM) manifestiert sich im Patienten durch verschiedene Einschränkungen des Sehvermögens, darunter eingeschränkte Sehschärfe, schwer gestörtes Farbsehen, Photophobie und Nystagmus.
Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch den Symptomkomplex Thrombozytopenie, hämolytische Anämie und akutes Nierenversagen charakterisiert ist.
Bei dem anaplastisch-großzelligen Lymphom handelt es sich um ein malignes T-Zell-Lymphom, welches der Gruppe der Non-Hodgkin-Lymphome angehört.
Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der vom Patienten keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können, ausgelöst wird diese Sehbehinderung durch eine fehlerhafte Zapfenfunktion.